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外婆的染色体出了问题 长不高“魔咒”笼罩所有
来源:http://www.qiusuodoor.cn  日期:2019-05-24

  “当时,老丈人说,多生几个,总会有个不矮的。没想到,连生3个,还是逃脱不了这个命运。”昨天上午,在浙江大学附属儿童医院(以下简称为省儿保),记者见到了何先生,他一手抱着6岁的二儿子小龙,一手拉着13岁的大儿子小强,而两岁的三儿子小刚因为太小,留在了河南老家。身边的这两个孩子明显比同龄人要矮不少。

  那么,究竟是什么原因,让何先生一家笼罩着矮个的阴影。

  连生3个儿子都是矮个子

  “我们只是想搏一把,没想到还是生了个长不高的。”何先生虽然难掩失望,但当妻子,想把孩子送给别人时,还是被他拦了下来。

  何先生和妻子身体都很健康,个子也在中等偏上。

  “大儿子小强3岁时,我们就感觉不太对了,和同龄孩子相差一个头。”何先生说,一开始以为孩子营养不良,于是他们尽力改善条件,但小强的个子却不见长,6岁时看起来还只有正常小孩两岁左右的个子。

  万般无奈下,何先生给小强申请了残疾证,又生了二儿子小龙。可随着小龙一天天长大,他发现,二儿子也是同样的情况。每当他们出门,村里人都会在背后指指点点,说他们是矮子一家。

  “我们知道有问题,但是不知道问题出在哪里。”何先生说,2006年,到杭州来打工时,房东建议他们到省儿保看看。

  省儿保内分泌科主任梁黎医师一看到小龙,马上意识到问题:“这孩子是生长激素缺乏。”进一步询问后,梁黎了解到,不光小强、小龙是矮个子,小强的一个舅舅和表弟也都是小矮个。

  “从1993年开始,我一直从事内分泌方面的研究,碰到的都是单个的矮个子,像这样一个家族出现矮个子的现象,还是第一次。”作为全国儿科内分泌遗传代谢学组副组长的梁黎,一边安排小强接受治疗,一边带着研究生到何先生家去调查。

  可谁料,小强还在治疗,心急的何先生夫妻俩又生了第三个儿子小刚,这一次,又是一个长不高的宝宝。

  矮个基因“传男不传女”

  让何先生想不通的是,为什么连生三个儿子,都逃脱不了长不高的命运,更让他感到困惑的是,孩子们的大姨,生了3个女儿,个个活泼可爱,亭亭玉立。大姨的儿子,也就是小强的表弟,也长不高。而比小强大9岁的舅舅,更是个矮个子,23岁了,身高只有1.35米。

  到底是什么原因,让这个家族一下子出了这么多矮子?而且都是男孩。

  “小强的外公外婆个子都比较高,外婆1.65米,外公1.79米。我自己也有1.72米。按常理,怎么也不会有矮子的。”何先生郁闷地说。

  “两代人有5个是矮子,而且都是男的,我们第一反应就是,这个家族有问题。”梁黎说,经过采样研究,他们发现,原因出在性染色体的基因上,因此确定小强三兄弟属X连锁生长激素缺乏症,是一种“X连锁隐性遗传疾病”。但这个致病基因从何而来,目前还不知道。

  “可以确定的是,这是一个被女性隐性携带的异常遗传基因,因为女性的性染色体是XX,男性的性染色体XY。”梁黎说,“小强的一个舅舅是矮子;小强的大姨生的女儿是健康的,生的儿子是矮子;小强三兄弟都是矮子,很明显,这个致病基因存在于母亲的一条X染色体上,是从小强的外婆那边,一代代往下传的。这种基因遗传给儿子的概率是50%,很不幸,家族5个男人,都中了这50%。而遗传给女儿的概率虽然也是50%,只不过女性是隐性携带,即使遗传了,也不会表现出来,所以女儿不会矮个。”

  “至于小强的外婆为什么会携带这个致病基因,有两种可能,一是来自上一代的遗传,二是自己基因突变。”梁黎说。

  优生优育有望终结“魔咒”

  “因为长不高,小强的动手能力很差,所以只能等到他10岁的时候,才让他去上小学。”何先生说,小强现在才上三年级。至于小龙,虽然6岁了,但看起来还像个两岁的宝宝,至今还要父母带着。

  2006年,在省儿保的联系下,小强免费打了半年的生长激素,但后来因为经济原因,何先生带着小强离开了杭州。今年,当他发现三儿子又是同样的情况时,才再次联系梁黎。

  梁黎说,像小强三兄弟这样的情况,必须每年打生长激素,一直要打到成年,但这笔费用,对于何先生一家来说,是个天文数字。

  “现在我们在帮他联系免费用药,但这不是长久之外婆的染色体出了问题 长不高“魔咒”笼罩所有计,我们希望能有更多的人来关心这个特殊群体。”梁黎说,小强如果能按时打生长激素,就能和正常的孩子一样成长,而且这个家族长不高的命运,就有可能在他这一代终结。

  “小强的性染色体是XY,其中X染色体上携带着致病基因,他将来结婚,生男生女都不会是矮个子。但他最好是生男孩,因为如果生女孩,就必定会隐性携带这个致病基因,从而又一代代往下传。”梁黎说。

  那么,小强这一代,该如何避免这个致病基因往下传呢?“从优生优育的角度考虑,小强这一代结婚后,可以到医院打疾病证明,在胎儿4—5个月大的时候,申请B超性别鉴定,留下儿子,舍弃女儿,这样一来,这个家族的矮个命运就终结了。”梁黎说。

  什么是“X连锁隐性遗传病”

  何先生的三个儿子所患的疾病,属于“X连锁隐性遗传病”,它的遗传特点是:男孩患病,致病基因肯定来自母亲,而母亲并不患病,却带有这类病的致病基因。因此,在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因,只有得知女方的兄弟是否患病,才能估计女方会不会携带致病基因。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种。

  这类病是一种“伴性遗传”疾病,也就是说,这种病与人的性别有关。该病的基因就位于细胞中的X染色体上。男性的性染色体是XY型,于是会发病。而女性的性染色体是XX,病变的X染色体被另外一条健康的X染色体所代偿,所以并不发病。但是尽管她个人不发病,但这条有病变的染色体会继续遗传下去,遗传给她们的子女。在下一代中,男性中有1/2的人会发病,而她们的女儿中又有1/2的人成为这种病的基因携带者,于是就会继续向下遗传,这就是伴性遗传病的遗传规律。

  造成遗传病的原因,主要还是近亲结婚。例如有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。